转座子(transposable elements,TEs)是基因组中可移动的DNA序列,在物种演化、基因组稳定性及基因调控中扮演关键角色。黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)作为经典模式动物,其基因组中TEs占比约20%,是研究TEs的生物学特性、宿主防御机制及功能演化的理想模型,也为理解高等生物乃至人类TEs相关疾病的机制提供了重要范式。
本文系统阐述了黑腹果蝇中TEs的分类、分布特征及其与宿主基因组的动态互作,重点探讨了以PIWI相互作用RNA(PIWI-interacting RNA,piRNA)通路为核心的宿主防御系统。接着,本文详细解析了黑腹果蝇中关键TEs家族(如Gypsy、Copia、P-element、I-element)的生物学特性及其在基因组进化中的双重作用:一方面,TEs插入可引发基因组不稳定、杂种不育及衰老表型,为研究相关人类疾病(如神经退行性疾病、基因组不稳定综合征等)提供了模型基础;另一方面,其序列可被宿主驯化(co-option)为新型调控元件或功能基因,驱动适应性创新。最后,本文还展望了TEs未来研究方向,包括环境应激对TEs活性的调控、piRNA通路与其他小RNA系统的交互,以及TEs在衰老和神经退行性疾病发生发展中的调控效应。黑腹果蝇TEs的研究不仅深化了人们对TEs生物学的理解,其揭示的保守机制和原理,还为利用实验动物模型研究人类疾病、开发基因治疗和基因编辑技术提供了关键理论基础和重要启示。



