趋同演化是指亲缘关系较远的物种在相似环境或生活方式下，独立演化出相似的表型或特征。地下哺乳动物在全球分布广泛，独立演化出多种适应性表型和特征，以应对极端地下环境带来的低氧、黑暗等挑战，是研究特殊环境适应性演化与趋同演化的理想模型。目前，对于地下哺乳动物的适应性演化和趋同演化机制的研究主要集中在基因组层面，而转录组和肠道微生物组水平的探讨相对匮乏。
近日胡义波研究员与魏辅文院士团队合作从多组学的角度开展了地下哺乳动物趋同演化机制研究，阐明宿主基因组趋同而非肠道微生物组趋同是地下哺乳动物适应地下极端环境的趋同演化基础，为地下哺乳动物适应性演化和趋同演化提供了多组学见解。
该研究通过Nanopore测序、Illumina测序和Hi-C测序，组装了一只雄性中华竹鼠（Rhizomys sinensis）的染色体水平基因组。基因家族收缩扩张分析显示，与其它啮齿动物相比，中华竹鼠基因组中Hsp90基因家族发生显著扩张，共发现10个Hsp90基因拷贝，最可能与其适应地下低氧环境相关。肠道微生物组分析表明，地下哺乳动物拥有各自的优势菌属，且其菌群功能跟低氧环境适应或者免疫调控等不同通路相关。此外，以小鼠为对照，分别采集中华竹鼠和小鼠的眼球、眼周和牙周组织进行转录组测序，比较转录组分析发现了中华竹鼠视觉感知调控基因和牙齿发育相关基因的显著差异表达。
进一步比较基因组学分析发现，在四种地下哺乳动物（中华竹鼠、盲鼹鼠[Nannospalax galili]、裸鼹鼠[Heterocephalus glaber]、土黄鼹形田鼠[Ellobius lutescens]）的基因组中存在多个与低氧、免疫、听觉和视觉感知相关的趋同适应信号。其中，与视觉发育和感知相关的Megf11（A438S）的氨基酸趋同变化不仅存在于地下哺乳动物，也在部分夜行性动物中出现，呈现出一个有趣的与黑暗环境适应相关的趋同演化现象。另外，编码角蛋白9的Krt9基因在多个地下哺乳动物支系中均发生了假基因化，可能与其长期挖掘行为相适应。然而，地下哺乳动物肠道微生物组的结构和功能并没有表现出趋同演化，而是主要受到宿主的系统发育和肠道形态结构的影响。
综上，该研究从多组学视角探讨了地下哺乳动物适应洞穴环境的适应性演化和趋同演化机制，阐明地下哺乳动物穴居适应的趋同演化是由宿主基因组趋同而非肠道微生物组趋同驱动，为地下哺乳动物的适应性演化和趋同演化提供了新认识。相关研究成果以“Host genomic convergence,rather than gut microbiome convergence,underlies the convergent evolution of subterranean adaptation in mammals”为题于近日在Cell Reports在线发表。中国科学院动物研究所博士研究生李可欣和刘一心为共同第一作者，中国科学院动物研究所胡义波研究员和中国科学院动物研究所/江西农业大学魏辅文院士为共同通讯作者。四川大学范振鑫副教授为该工作顺利完成提供了支持和帮助。该研究得到国家自然科学基金、中国科学院动物研究所自主部署项目以及生态环境部生物多样性调查、监测与评估项目等的资助。
文章下载链接：https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(25)00881-2
地下哺乳动物适应性演化和趋同演化的遗传机制
