先天性心脏病(CHD)是出生缺陷死亡的主要原因。 在全基因组测序(WGS)和全外显子测序 (WES)技术支持下,CHD 的遗传学研究取得了较好的进展。 为了解 CHD 具体遗传机制和遗传因素,细胞和 动物模型成为更可靠的选择。 人类诱导多功能干细胞( iPSCs)为该研究提供了新的思路,利用患者特异性 iPSCs 诱导成心肌细胞,从而进行相关研究。 使用 CRISPR-Cas9 基因编辑工具,引入转基因动物,同时可对 iPSCs 进行变异基因纠正或引入,更好地探究变异的致病性和 CHD 的分子基础。
该综述中,我们讨论了通过 基因组测序的 CHD 遗传学进展,同时探讨基因编辑和患者 iPSCs 如何在 CHD 遗传机制的研究中发挥作用, 且两者相互结合后对疾病研究的意义,从而为临床研究 CHD 机制提供参考。
